Реферат на тему Генетическое заболевание СМА (смайлик) Спинная мышечная атрофия. СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1

Содержание:

Введение. 2

1. Определение понятия СМА.. 3

2. Признаки и симптомы.. 3

3. Причины. 4

Заключение. 7

Список использованной литературы.. 8

Введение:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа
генетических заболеваний, которые вызывают слабость и истощение произвольных
мышц у младенцев и детей и, реже, у взрослых. Это одно из самых
распространенных генетических заболеваний, поражающих детей. Подсчитано, что
каждый 6000-10000 младенцев во всем мире рождается с СМА.

В более чем 95 процентах случаев SMA вызвана
недостаточной выработкой белка, называемого белком моторного нейрона выживания
(SMN), который необходим для моторных нейронов. SMN производится SMN1 и в
меньшей степени SMN2. Эти гены находятся на хромосоме 5. Как правило, люди
имеют две копии гена SMN1 и до двух копий гена SMN2 в каждой из своих клеток
моторного нейрона. У людей со спинальной мышечной атрофией обе копии гена SMN1
изменяются или отсутствуют. Наличие дополнительных копий (трех или более) SMN2 ген
ассоциируется с более мягким заболеванием, частично компенсируя недостающий
SMN1. Редко SMA вызывается мутациями в генах, отличных от SMN (не-хромосома 5).

Двигательные нейроны находятся в переднем Роге
спинного мозга и непосредственно управляют скелетными мышцами тела. Без
адекватного белка SMN двигательные нейроны спинного мозга начинают сжиматься и
умирать. Когда это происходит, мозг ребенка не в состоянии контролировать
произвольные мышцы тела, особенно те, что находятся в руках и ногах, голове и
шее. Мышцы начинают ослабевать и истощаться. Это влияет на такие движения, как
ходьба, ползание, контроль головы и шеи, глотание и дыхание.

Заключение:

Лечение СМА может варьироваться в зависимости от
подтипа СМА и тяжести симптомов, но обычно фокусируется на поддерживающем уходе
для повышения качества жизни человека. В целом лечение может включать в себя
физическая терапия и вспомогательное оборудование для повышения мобильности,
такое как подтяжки ног, ходунки и инвалидные коляски. Задние брекеты могут быть
использованы для облегчения сидения и предотвращения сколиоз и другие
осложнения, влияющие на позвоночник. Специальные дыхательные упражнения, аппараты
от кашляи физиотерапия грудной клетки могут помочь поддерживать функцию легких
и очищать дыхательные пути от слизистых, особенно во время болезни. Один
диетолог может помочь поддерживать питание, если еда или глотание становятся
трудными.[3]

Для SMA типов 1, 2, 3 и 4, nusinersen (Spinraza)
является первым и единственным одобренным FDA лечением. Было обнаружено, что
продолжительное лечение нусинерсеном повышает двигательную функцию и замедляет
прогрессирование симптомов. Многие младенцы и маленькие дети с типами 1 и 2
способны достичь этапов развития и поддерживать эти этапы в течение долгого
времени. В целом, проблемы с дыханием, питанием и госпитализацией также
уменьшаются. Было показано, что дети старшего возраста с 3-м типом и взрослые с
4-м типом также получают пользу от непрерывного лечения нусинерсеном, включая,
для некоторых, восстановление способности ходить на большие расстояния,
улучшение движения рук и замедление или прекращение прогрессирования
заболевания. Текущие, долгосрочные медицинские исследования продолжают сообщать
об улучшениях. Однако реакция на лечение действительно различна, и некоторые
люди с типами SMA 1, 2, 3 или 4 могут вообще не реагировать на препарат или
иметь медицинские осложнения, которые препятствуют использованию лечения.

Фрагмент текста работы:

1. Определение понятия СМА Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа
наследственных заболеваний, характеризующихся потерей определенных нервных
клеток в спинном мозге, называемых двигательными нейронами или передними
роговыми клетками. Двигательные нейроны получают нервные импульсы, передаваемые
от головного мозга к спинному мозгу (стволу головного мозга), и, в свою
очередь, передают импульсы мышцам через периферические нервы. Потеря
двигательных нейронов приводит к прогрессирующей мышечной слабости и истощению
мышц (атрофии) в мышцах, расположенных ближе всего к туловищу (проксимальные
мышцы), таких как плечи, бедра и спина. Эти мышцы необходимы для ползания,
ходьбы, сидения и управления головой. Более тяжелые типы СМА могут влиять на
мышцы, участвующие в питании, глотании и дыхании. СМА делится на подтипы в
зависимости от возраста начала заболевания и достигнутой максимальной функции.
Типы SMA 0, 1, 2, 3 и 4 наследуются как аутосомно-рецессивные генетические
нарушения и связаны с аномалиями (мутациями) в генах SMN1 и SMA2, которые
расположены на хромосоме 5 [2].